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Q87.3위버 증후군 (Weaver syndrome)

질환주요정보

체외
  • 골격
체내
  • 심장
  • 신장
  • 생식기
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 Camptodactyly-overgrowth-unusual facies
Weaver-Smith syndrome
영향부위 체내 : 생식기, 신장, 심장
체외 : 골격
증상
두개안면부이상, 사지골격이상, 지능저하, 행동 및 성장발달장애, 신경학적 장애, 심장기형, 비뇨기계 기형. 
원인
산발적인 발생을 보이는 경우도 있으나, EZH2 유전자 돌연변이와 관련된 경우 상염색체 우성유전 방식으로 유전됨.  
진단
특징적인 임상적 소견으로 위버 증후군이 의심될 경우 분자유전학적 검사를 통해 확인가능. 
치료
정신 지체, 지능저하가 동반된 경우 이에 대한 학습, 행동, 언어 보정치료가 필요하며 굴지증(Camptodactyly), 척주 측만증 등의 골격계 이상이 동반된 경우 수술적 치료를 병행함.
산정특례코드
V244
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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