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Q99.2취약X증후군 (Fragile X syndrome)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 척추
  • 눈
  • 코
  • 입
  • 피부
  • 근육
  • 귀
체내
  • 뇌
  • 심장
  • 신장
  • 생식기
  • 식도
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 유약 엑스 증후군
(FRAXA Syndrome )
유약 X 증후군
( fra(X) syndrome )
마틴-벨 증후군
( Martin-Bell syndrome )
영향부위 체내 : 뇌, 생식기, 식도, 신장, 심장
체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 입, 척추, 코, 피부
증상
긴 얼굴, 높은 구개궁(high-arched palate), 지능저하, 크고 뚜렷한 귀, 큰 고환, 튀어나온 턱, 행동장애
원인
삼핵산반복질환, FMR1 유전자 상부에 위치한 삼핵산 CGG 반복횟수의 비정상적 증폭
진단
FMR1 유전자 검사
치료
의학전문가로 구성된 팀의 협조적인 치료, 대증요법, 수술, 유전상담
산정특례코드
V245
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
감수 Supervision 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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