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Q87.1코케인 증후군 (Cockayne syndrome)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 두개골
  • 척추
  • 눈
  • 피부
  • 귀
체내
  • 혈관(혈액)
  • 신경
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 코케인 증후군
(CS, Cockayne Syndrome)
난청-왜소증-망막 위축증
(Deafness-Dwarfism-Retinal Atrophy)
망막 위축증과 난청을 동반하는 왜소증
(Dwarfism with Renal Atrphy and Deafness)
닐-딩월 증후군
(Neil-Dingwall Syndrome)
조로성 왜소증
(Progeroid Nanism)
영향부위 체내 : 신경, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 척추, 피부
증상
성장 지연, 왜소증, 광과민성(Photosensitivity), 나이에 비해 조숙해 보이는 외모(조로증), 소두증, 백내장, 시신경위축, 망막변성,  귀의 기형, 난청, 새부리 모양의 코, 턱나옴증, 치아이상, 피부 색소 침착, 척추후만증, 저한증, 청색증, 진전, 운동실조, 조화 운동 불능증, 고혈압, 동맥경화성 질환, 간비대, 지적장애 
원인
5번 염색체의 ERCC8 유전자의 변이(제A형), 10번 염색체의 ERCC6 유전자의 변이(제B형), 상염색체 열성으로 유전 
진단
혈액검사, 자외선 검사(UV survival curve), RNA검사(RNA synthesis inhibition assay), 자기공명영상(MRI), 전산화단층촬영술(CT), 염색체 분석, 분자유전학적 검사
치료
대증요법,  지지요법,  자외선차단, 유전상담
산정특례코드
V158
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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