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희귀질환정보

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Q85.8폰 히펠-린다우 증후군 (Von Hippel-Lindau syndrome)

질환주요정보

체외
체내
  • 뇌
  • 신장
  • 부신
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관련질환명 중추신경계 혈관모세포종
(CNS hemangioblastoma)
망막 혈관모세포종
(retinal hemangioblastoma)
신세포암
(renal cell carcinoma)
췌장낭
(pancreatic cyst)
갈색세포종
(pheochromocytoma)
부고환 낭선종
(epididymal cystadenoma)
내림프낭 종양
(endolymphatic sac tumor)
영향부위 체내 : 뇌, 부신, 신장
체외 : 없음
증상
두통, 시력저하, 근력저하, 운동 실조, 고혈압, 안면 홍조
원인
상염색체우성유전 , VHL 유전자 돌연변이
진단
특징적 임상 양상 , 가족력 , 유전자 검사 , 복부 초음파 , 뇌척수 및 복부 CT 또는 MRI , 안과적 검사 , 혈장 메타네프린 및 혈장 카테콜아민
치료
혈관모세포종 수술적 제거 , 신장 적출술 , 망막 광응고술 및 냉동요법 , 유전 상담
산정특례코드
V216
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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