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G71.0뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피 (Autosomal recessive, childhood type, resembling Duchenne or Becker muscular dystrophy)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 근육
체내
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 뒤시엔느 근육영양장애 또는 뒤시엔느 근이영양증
(Duchenne Muscular Dystrophy)
뒤시엔느 근육디스트로피
(Duchenne Muscular Dystrophy)
소아형 근육디스트로피
(Childhood Muscular Dystrophy)
뒤시엔느 근육디스트로피
(DMD)
고전적 X-연관 열성 근육디스트로피
(Muscular Dystrophy, Classic X-linked Recessive)
소아형 진행 근육디스트로피
(Progressive Muscular Dystrophy of Childhood)
가성비대형 근육디스트로피
(Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy)
영향부위 체내 : 없음
체외 : 골격, 근육
증상
근육이 쇠약해짐, 동요성보행, 척추측만증, 호흡기 감염
원인
X 염색체의 단완(Xp21.2)에 있는 유전자(DMD gene)의 돌연변이
진단
혈액검사(크레아틴 키나아제(Creatine kinase: CK)의 농도 측정),  분자생물학적 유전자검사,  근전도검사,  근육생검
치료
물리치료,  유전상담,  대증요법(symptomatic treatment),  지지요법(supportive therapy)
산정특례코드
V012
의료비지원
지원

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원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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