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G12.1연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축 (Juvenile form, typeⅢ [Kugelberg-Welander] spinal muscular atrophy)

질환주요정보

체외
  • 근육
체내
  • 신경
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 쿠겔베르그 벨란더 증후군
(Kugelberg Welander Syndrome[KWS])
청소년형 척수성 근육위축
(Juvenile spinal muscular atrophy)
척수성 근육위축 3형
(Spinal muscular atrophy type 3[SMA3])
KWS
(Kugelberg Welander Syndrome)
영향부위 체내 : 신경
체외 : 근육
증상
근육손실, 근육수축, 대변실금, 때때로 부정맥이 나타남, 신체의 반사 능력이 떨어짐, 요실금, 호흡에 장애가 생
원인
SMN유전자의 돌연변이,  상염색체 열성 형질로 유전
진단
혈액검사,  근육초음파검사,  근전도검사,  근육생검
치료
물리치료,  약물요법,  유전상담
산정특례코드
V123
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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