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G12.0영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만] (Infantile spinal muscular atrophy, type Ⅰ[Werdnig-Hoffman])

질환주요정보

체외
  • 근육
체내
  • 신경
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 베르드니히-호프만 병
(Werdnig - Hoffman Disease)
영아형 척수 근육위축, Ⅰ형
(Infantile spinal muscular atrophy, typeⅠ)
급성 영아형 척수성 근육위축
(SMA, Infantile Acute Form)
척수성 근육위축 1형, 또는 제 1형 척수성 근육위축
(Spinal Muscular Atrophy typeⅠ)
베르드니히-호프만 마비
(Werdnig-Horrman Paralysis)
영향부위 체내 : 신경
체외 : 근육
증상
관절의 과운동성, 건(Tendon)반사가 소실, 혀 근육의 속상수축(fasciculation), 엉덩이관절 외전, 흡인성 폐
원인
SMN(Survival motor neuron) 유전자의 돌연변이,  상염색체 열성 형질로 유전
진단
혈액검사,  근전도검사,  근육생검,  유전자검사
치료
물리치료,  위관을 통해 영양 공급,  대증요법(Symptomatic treatment),  지지요법(Supportive therapy)
산정특례코드
V123
의료비지원
지원

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개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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