모바일메뉴 건너뛰기

메뉴열기

희귀질환정보

같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.

G71.0조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피 (Benign scapuloperoneal with early contractures [Emery-Dreifuss] muscular dystrophy)

질환주요정보

체외
  • 척추
  • 근육
체내
  • 심장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 에머리 드라이푸스 근육디스트로피
(Emery Dreifuss Muscular Dystrophy)
상염색체 우성 에머리-드라이푸스[애머리-드라이푸스]
(Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy)
상염색체 열성 에머리-드라이푸스 근육디스트로피
(Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy)
구축을 동반한 드라이푸스-에머리 타입 근육디스트로피
(Dreifuss-Emery Type Muscular Dystrophy with Contractures)
에머리-드라이푸스 근육디스트로피
(EDMD)
에머리-드라이푸스 증후군
(Emery-Dreifuss syndrome)
지발성 근육영양장애
(Tardive Muscular Dystrophy)
영향부위 체내 : 심장
체외 : 근육, 척추
증상
관절의 경축, 심근병증, 척추전만증, 척추측만증, 특정 근육의 약화와 변성
원인
 X 염색체의 장완에 위치(Xq28)한 EMD(또는 STA로 알려진) 유전자의 돌연변이, 1번 염색체 장완(1q21.2)에 위치한 LMNA 유전자의 돌연변이  
진단
크레아틴 키나아제검사,  근육생검,  분자생물학적 유전자검사,  세포유전학적 검사,  근전도검사,  산전검사
치료
물리치료,  보조기구 이용,  필요에 따른 언어치료 및 작업치료,  외과적 수술
산정특례코드
V012
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

질환세부정보 - 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.

관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

맨위로 가기