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G23.0할러포르덴-스파츠병 (Hallervorden-Spatz disease)

질환주요정보

체외
  • 근육
체내
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 뇌에 철 축적을 가진 신경변성 1형
(Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Type 1; NBIA1)
할러보든-슈파쯔 병
(HSS)
할러보든-슈파쯔 증후군
(Hallervorden-Spatz Syndrome)
신경변성과 연관된 판토테네이트 카이네이즈
(Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration; PKAN)
창백핵, 흑색질, 적색핵 색소변성
(Pigmentary Degeneration of Globus Pallidus, Substantia Nigra, Red Nucleus)
영향부위 체내 : 없음
체외 : 근육
증상
근육긴장이상, 근육 경직, 갑작스런 불수의근 연축 등.
원인
PANK2 유전자의 결함,판토테네이트 카이네이즈 효소의 결핍 
진단
가계력, 임상평가, 자기공명영상 (MRI), 분자유전학적 검사
치료
특별한 치료는 아직 없으나, 대증적 치료를 위해 약물을 투여가 가능하다.
산정특례코드
V257
의료비지원
지원

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개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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