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코드없음1단완36 미세결실 증후군 (1p36 microdeletion syndrome)

질환주요정보

체외
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체내
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  • 심장
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  • 위
  • 대장
  • 생식기
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관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 1번 염색체 단완의 36부분의 결실증후군
(Chromosome 1p36 deletion syndrome)
1번 염색체 단완의 말단 36부분의 단일염색체증
(Distal monosomy 1p36)
1번 염색체 단완의 36부분의 단일염색체 증후군
(Monosomy 1p36 syndrome)
영향부위 체내 : 갑상선, 뇌, 대장, 생식기, 소장, 신경, 심장, 십이지장, 위, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 입, 코
증상
발달장애, 학습장애, 근긴장도저하, 경련, 식이장애, 심근병증, 시력/청력 이상
골격, 심장, 소화기계, 신장, 생식기의 이상
원인
1번 염색체 단완의 36부분의 결손
진단
태아 초음파, 염색체 검사, FISH (형광제자리부합법), MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), aCGH (array Comparative Genomic Hybridization)
치료
경련조절, 물리치료, 언어치료, 특수교육
산정특례코드
V900
의료비지원
지원

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개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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