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코드없음랑거 기드온 증후군 (Langer-Giedion syndrome)

질환주요정보

체외
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체내
  • 뇌
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관련질환명 모발비지절증후군 제 2형
(Trichorhinophalangeal syndrome type II (TRPS2) )
8번 염색체 장완의 결손
( Monosomy 8q24.1)
영향부위 체내 : 뇌
체외 : 골격, 귀, 두개골, 코, 피부
증상
지능저하, 피부의 과도한 주름, 뼈돌출증, 성장장애, 난청, 소두증, 수족의 변형, 발달장애
원인
8번 염색체 장완 (8q23.2-24.1)의 결손
진단
염색체 검사, 방사선학적 검사, 청력검사
치료
수술적 치료, 여러 진료과의 통합 치료, 증상적 치료
산정특례코드
V900
의료비지원
지원

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