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코드없음카나반 병 (Canavan disease)

질환주요정보

체외
  • 두개골
  • 눈
  • 근육
체내
  • 신경
  • 뇌
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 ASPA 결핍증
(ASPA deficiency )
aspartoacylase 결핍증
( aspartoacylase deficiency )
ACY2 결핍증
( ACY2 deficiency )
aminoacylase-2 결핍증
( aminoacylase-2 deficiency )
ASP 결핍증
( ASP deficiency )
카나반 백색질장애
( Canavans leukodystrophy )
Canavan-Van Bogaert-Bertrand병
( Canavan-Van Bogaert-Bertrand disease )
Van Bogaert-Bertrand증후군
( Van Bogaert-Bertrand syndrome )
중추신경계통 해면변성증
( CD )
spongy degeneration of central nervous system
spongy degeneration of neuroaxis
영향부위 체내 : 뇌, 신경
체외 : 근육, 눈, 두개골
증상
강직, 근육긴장저하, 발달지연(목을 가누지 못함), 발작, 시각신경유두위축(이상), 정신지연, 큰머리증
원인
상염색체열성유전 ,  ASPA (aspartoacylase) 유전자 돌연변이
진단
소변 중 N-acetylaspartic acid (NAA) 농도 증가 ,  aspartoacylase 효소 활성도 검사 ,  ASPA 유전자 돌연변이 검사
치료
적절한 영양과 수분 공급 ,  감염질환 관리 ,  기도관리 ,  물리치료 ,  특수교육 ,  항경련제 ,  영양위창냄술(급양위조루술)
산정특례코드
V900
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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