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희귀질환정보

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코드없음코헨 증후군 (Cohen syndrome)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 눈
체내
  • 신경
  • 뇌
  • 심장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 페퍼 증후군
(Pepper syndrome)
미로싸이니 홈즈 월튼 증후군
(Mirhosseini-Holmes-Walton syndrome)
영향부위 체내 : 뇌, 신경, 심장
체외 : 골격, 눈
증상
정신운동지연, 소두증, 근육긴장 저하, 어둔한 운동, 이상한 얼굴 모습, 고도 근시 및 맥락망막퇴행위축, 과립백혈구감소증
원인
8번 염색체에 위치하는 CHO1 유전자 돌연변이
진단
임상적 진단과 임상적으로 의심되는 환자에서 CHO1 유전자 돌연변이 검색
치료
정신지연에 대한 지지요법 , 과립백혈구감소증에 따른 세균감염에 대한 항생제 치료 , 시력감퇴에 대한 증상적 치료
산정특례코드
V900
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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