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코드없음팰리스터-킬리언 증후군 (Pallister-Killian syndrome)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 피부
  • 근육
체내
  • 신경
  • 뇌
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 Tetrasomy 12p
Isochromosome 12p mosaicism
Isochromosome 12p syndrome
영향부위 체내 : 뇌, 신경
체외 : 골격, 근육, 피부
증상
심한 근긴장저하, 지능저하, 특징적인 얼굴, 숱이 적은 모발, 피부변색 등
원인
추가적으로 생성된 비정상적인 12번 단완의 동위염색체(isochromosome 12p)가  모자이시즘(mosaicism)의 형태로 발생함.
진단
신체검사, 피부조직 및 구강 도말 세포를 이용한 고식적 핵형분석, 형광제자리부합법, 비교유전자교잡법 등
치료
증상에 따른 대증치료
산정특례코드
V900
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
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